【PEP】Biología de Secundaria, Obligatorio, Volumen 2: La anemia falciforme como ventana a la mutación genética

Las diferencias fenotípicas en los seres vivos a menudo se originan en un cambio de una sola letra en lo profundo de las moléculas.La anemia falciforme(Sickle Cell Anemia) es la primera enfermedad genética en la que la humanidad identificó claramente su causa a nivel molecular. Su origen radica en un pequeño cambio en el gen que controla la síntesis de hemoglobina.

Lógica central: de la molécula al rasgo

Principio de complementariedad de bases: durante la replicación o transcripción del DNA, el par de bases que debería ser T-A es reemplazado erróneamente por A-T.
Efecto del codón: el cambio en la secuencia de DNA hace que el codón en el ARNm pase de GAA a GUA.
Función proteica anormal: el ácido glutámico hidrofílico se convierte en valina hidrofóbica, lo que provoca la polimerización de la hemoglobina en estado desoxigenado, deformando los glóbulos rojos en forma de hoz.

Conclusión importante: generación de nuevos genes

La mutación genética es una variación causada por cambios en la estructura de la molécula de DNA. Esta variación producealelosdel gen existente, es decir, genera un "nuevo gen". Esta es la diferencia fundamental con la recombinación genética (recombinación de genes preexistentes).

PREGUNTA 1

[Opción múltiple] Los cambios en la secuencia de bases durante la replicación del DNA pueden dar lugar a nuevos genes. ¿Cuál de los siguientes puede generar un nuevo gen?

A. Recombinación genética

B. Mutación genética

C. Segregación genética

D. Duplicación cromosómica

PREGUNTA 2

[Respuesta breve] Según la cadena lógica molecular de la Figura 5-2 del libro de texto, indica qué cambio específico ocurre en los aminoácidos durante la formación de la anemia falciforme. ¿Cómo afecta esto a la función de la proteína?

PREGUNTA 3

[Comprensión lectora] La sandía que consumimos habitualmente es diploide. En el proceso de mejora por poliploidía, se suele usar colchicina para tratar semillas germinadas o plántulas, obteniendo así sandías triploides sin semillas. El diagrama muestra el proceso de duplicación del número de cromosomas. En relación con el contenido de esta lección, ¿cuál de las siguientes descripciones sobre los tipos de variación es correcta?

La duplicación cromosómica de la sandía es una mutación genética porque produce un nuevo rasgo

La duplicación cromosómica de la sandía es una variación cromosómica, mientras que la anemia falciforme es una mutación genética

Ambas son variaciones microscópicas a nivel molecular

Ninguna se hereda a la descendencia

PREGUNTA 4

[Opción múltiple] En el caso de la anemia falciforme, ¿en qué proceso del DNA ocurre la sustitución de pares de bases que más probablemente se hereda?

A. Respiración celular

B. Síntesis de proteínas

C. Replicación del DNA

D. Crecimiento celular

PREGUNTA 5

[Respuesta breve] Resume brevemente el concepto de mutación genética y su relación con los rasgos biológicos.

Caso de investigación: Rastreo familiar de una enfermedad genética y su significado molecular

Análisis basado en una investigación familiar sobre la anemia falciforme

En una región de África con alta incidencia de malaria, los médicos descubrieron una familia con anemia falciforme. Esta enfermedad es de herencia autosómica recesiva. Mediante pruebas genéticas, se encontró que algunos miembros de la familia, aunque no mostraban síntomas de anemia, eran portadores de un gen mutado. Además, en la investigación ambiental, se descubrió que estos portadores tenían mayor resistencia a la malaria que las personas normales.

[Respuesta breve] 1. ¿La enfermedad genética que investigaron muestra tendencia a la herencia familiar? (Responde basándote en la base molecular, no menos de 100 palabras)

Respuesta:
Al investigar la anemia falciforme, descubrimos que esta enfermedad muestra una clara tendencia a la herencia familiar. Esto se debe a que, cuando la mutación ocurre en las células germinales, se transmite a la descendencia siguiendo las leyes de Mendel. A nivel molecular, una vez que la secuencia de DNA del padre o de la madre sufre una sustitución de bases, esta nueva secuencia alterada (es decir, el gen patogénico recesivo) adquiere estabilidad genética. Cuando la descendencia hereda el gen mutado de ambos progenitores, la secuencia de aminoácidos de su hemoglobina se altera, manifestando rasgos anémicos similares a los de los padres. Por lo tanto, la investigación de los antecedentes familiares es un medio importante para identificar este tipo de enfermedades genéticas causadas por mutaciones.

[Respuesta breve] Basándote en este caso, explica qué significado tiene la mutación genética para la evolución biológica y la adaptabilidad de las poblaciones.

Respuesta:
La mutación genética es la vía para generar nuevos genes, la fuente fundamental de la variación biológica, y proporciona abundante material prima para la evolución. En este caso, aunque la mutación causa anemia, en el entorno especial donde la malaria es endémica, los portadores heterocigotos obtuvieron una ventaja de supervivencia. Esto demuestra que si una mutación es beneficiosa o perjudicial depende de la selección del entorno, y constituye la base para que las poblaciones se adapten a los cambios ambientales.